[신생아검사] 선천성 대사이상 검사 (NST) 필요성, 검사 시기 및 방법

선천성 대사이상 검사 [NST, newborn screening test]

 

선천성 대사 이상이란 선천적으로 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식과 같은 대사산물이 신체 또는 뇌에 유독 작용을 유발하는 것입니다. 이로 인하여 대뇌, 간장, 신장, 안구와 같은 장기에 손상을 주는 질병을 말합니다.

 

선천성 대사이상 검사는 신생아가 선천성 대사 이상증이 있는지 조기에 발견하고 치료하기 위해 하는 필수적인 검사입니다. 이 검사를 통해 아기의 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사에 문제가 있는지 없는지 선별합니다. 선천적으로 아기에게서 특정 효소가 분비되지 않고 정신지체를 유발하거나 뇌의 세포를 손상시키는 선천성 대사이상 질환을 조기에 선별하여 치료 및 관리하여 정신 지체가 생기지 않도록 사전에 예방하기 위해서, 지역별 보건소나 대부분의 소아과 및 조리원에서도 검사가 시행되고 있습니다.

 

대사 장애가 있는 경우에는 보통 지능장애, 간 및 신장의 이상을 유발합니다. 신생아 때는 무증상으로 이상이 있는지 판단하기 어려우며, 생후 6개월 이후부터 여러 증상이 생길 수 있습니다. 그러나 증상이 발현된 후 치료하면 이미 손상받았던 세포는 치유되지 않기 때문에 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 조기에 대사 이상을 발견하여 식이 요법을 병행하거나 치료를 받을 경우 증상의 발현을 최대한 줄일 수 있으며 심각한 질환을 예방할 수 있습니다. 

 

 

 

선천성 대사이상 검사 시기 및 검사 방법 

선천성 대사이상 검사

• 생후 5~7일경에 시행 합니다
• 미숙아의 경우에는 10일까지 시행 가능합니다
• 검사 시행 시 수유 양호 상태여야 합니다. ( 하루에 100cc/kg 이상 섭취하고 있어야 합니다)
• 발뒤꿈치를 천자한 후, 0.15cc 정도 채혈지에 충분히 채혈합니다.
• 검사 결과 상 이상이 있을 시에는 재검사를 시행하여 추후 경과를 관찰합니다. 

 

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선천성 대사이상 질환은 '열성'으로 유전되는 질환입니다. 부모에게 돌연변이가 된 유전자들을 받게 될 경우에는 4명 중의 1명의 확률로 발생합니다. 선천성 대사 이상의 발생 빈도의 예시로, 페닐케톤뇨증은 7만 명당 1명, 갑상선 기능 저하증은 4 천명당 1명의 확률로 발생되고 있습니다.

 

선천성 대사 이상 질환은 600가지 정도 보고된 바 있으며 아직 연구되지 않은 질환도 더 있습니다. 이 중에서 발병률이 높은 질환에 대해서 선별검사가 진행되고 있습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증 및 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍 당뇨증, 효모 시스틴뇨증 등의 선천성 대사이상증을 방치하면 정신박약이 올 수 있으므로 신생아 때 초기검진을 잘 받아야 하고, 조기에 이상을 발견하고 치료하면 장애의 초래를 막을 수 있습니다.